(19)国家知识产权局 (12)发明 专利申请 (10)申请公布号 (43)申请公布日 (21)申请 号 202210735707.1 (22)申请日 2022.06.27 (71)申请人 南京亿科 人群健康研究院有限公司 地址 210000 江苏省南京市江北新区浦滨 路211号扬子科创中心一期A栋10层 (72)发明人 蒋雯雯　张帆　解艳芳　 (74)专利代理 机构 北京深川专利代理事务所 (普通合伙) 16058 专利代理师 吴晓丹 (51)Int.Cl. C12M 1/34(2006.01) C12M 1/10(2006.01) C12M 1/00(2006.01) C12M 1/24(2006.01) C12M 1/04(2006.01)C12Q 1/6883(2018.01) C12N 15/11(2006.01) C12Q 1/686(2018.01) (54)发明名称 一种基于隐形遗传性耳聋相关基因突变的 检测试剂盒 (57)摘要 本发明公开了一种基于隐形遗传性耳聋相 关基因突变的检测试剂盒， 属于试剂盒技术领 域， 可以实现采用特殊的密封方式， 依靠密封盖 和试剂管之间的可拆卸式密封来实现试剂的方 便取用， 并在检测诊断时， 通过打开检测顶盖而 下压对应试剂的检测杆， 进而对相应密封盖内的 溢气球进行挤压， 促使其破碎并发生化学反应， 释放出大量的气体， 气体通过检测组件在试剂管 内发生安全膨胀现象， 以此来对 试剂管内除液体 试剂以外的惰性气体进行挤压， 检测其有无外泄 的现象， 进而间接推断出试剂管内试剂的纯度， 在检测时可以确保诊断精度， 提高试剂盒检测的 便捷性。 权利要求书1页 说明书5页 附图4页 CN 115261203 A 2022.11.01 CN 115261203 A 1.一种基于隐形遗传性耳聋相关基因突变的检测试剂盒， 包括盒身(1)， 其特征在于： 所述盒身(1)上端转动连接有相匹配的透视中盖(2)， 所述 盒身(1)和透视中盖(2)的边缘处 粘接有外封条(4)， 所述透视中盖(2)上端转动连接有相匹配的检测顶盖(3)， 所述盒身(1) 内放置有多个均匀分布的试剂管(5)， 所述试剂管(5)上端密封连接有相匹配的密封盖(6)， 所述透视中盖(2)上开设有多个与密封盖(6)相对应的下压孔， 所述下压孔内插设有相匹配 的检测杆(7)， 且检测杆(7)上端延伸至检测顶盖(3)内侧， 所述密封盖(6)上开设有与检测 杆(7)相匹配的检测孔， 所述检测孔上下两端分别固定连接有外封膜(8)以及检测组件 (10)， 所述外 封膜(8)和检测组件(10)之间固定连接有相抵触的溢气球(9)。 2.根据权利要求1所述的一种基于隐形遗传性耳聋相关基因突变的检测试剂盒， 其特 征在于： 所述盒身(1)包括外盒(11)、 定位块(12)以及海绵垫(13)， 所述海绵垫(13)固定连 接于外盒(11)内底端， 所述定位块(12)固定连接于外盒(11)中部， 所述定位块(12)上开设 有多个与试剂管(5)相匹配的放置孔。 3.根据权利要求1所述的一种基于隐形遗传性耳聋相关基因突变的检测试剂盒， 其特 征在于： 所述检测杆(7)采用硬质材 料制成， 所述外 封膜(8)采用弹性密封材 料制成。 4.根据权利要求1所述的一种基于隐形遗传性耳聋相关基因突变的检测试剂盒， 其特 征在于： 所述溢气球(9)包括透气半球(91)、 实心半球(92)以及含水囊(93)， 所述透气半球 (91)和实心半球(92)之间对称连接， 且透气半球(91)位于上侧， 所述透气半球(91)内侧放 置有相匹配的含水囊(93)。 5.根据权利要求4所述的一种基于隐形遗传性耳聋相关基因突变的检测试剂盒， 其特 征在于： 所述透气半球(91)为防水透气膜， 所述实心半球(9 2)采用硬质材 料制成。 6.根据权利要求4所述的一种基于隐形遗传性耳聋相关基因突变的检测试剂盒， 其特 征在于： 所述含水囊(93)采用玻璃材料制成， 且含水囊(93)内侧填充有水， 所述透气半球 (91)内侧还填充 有泡腾崩解剂。 7.根据权利要求1所述的一种基于隐形遗传性耳聋相关基因突变的检测试剂盒， 其特 征在于： 所述检测组件(10)包括透气支柱(101)、 内胀膜(102)以及多个外胀膜(103)， 所述 透气支柱(101)固定连接于检测孔下端， 所述内胀膜(102)固定连接于密封盖(6)内端并构 成封闭空间， 所述外胀膜(10 3)均匀镶嵌于密封 盖(6)外端。 8.根据权利要求7所述的一种基于隐形遗传性耳聋相关基因突变的检测试剂盒， 其特 征在于： 所述密封盖(6)内端对应试剂管(5)的区域开设有环形沟槽， 所述环形沟槽内端开 设有多个与外胀膜(10 3)相连通的溢气孔。 9.根据权利要求7所述的一种基于隐形遗传性耳聋相关基因突变的检测试剂盒， 其特 征在于： 所述透气支柱(101)采用多孔透气材料制成， 所述内胀膜(102)和外胀膜(103)采用 弹性密封膜状材 料制成。 10.根据权利要求1所述的一种基于隐形遗传性耳聋相关基因突变的检测试剂 盒， 其特 征在于： 所述试剂管(5)内分别盛设有特异性引物、 PCR混合液、 酶切混合液、 限制性内切酶、 阳性对照样本及阴性对照样本， 剩余空间填充 有惰性气体。权　利　要　求　书 1/1 页 2 CN 115261203 A 2一种基于隐形 遗传性耳聋相关基因 突变的检测试剂盒 技术领域 [0001]本发明涉及试剂盒技术领域， 更具体地说， 涉及一种基于隐形遗传性耳聋相关基 因突变的检测试剂盒。 背景技术 [0002]试剂盒是用于盛放检测化学成分、 药物残留、 病毒种类等化学试剂的盒子。 一般医 院、 制药企业使用。 [0003]听觉障碍是指听觉系统中的传音、 感音以及对声音的综合分析的各级神经中枢发 生器质性或功能性异常， 而导致听力出现不同程度的减退， 习惯称为耳聋。 耳聋不仅影响个 人的生活质量， 而且给家庭和社会带来了沉重的负担。 据估计全球高达2.78亿人有听力障 碍， 中国约有278 0万患者， 占全球患者的10％左右。 导致听力损失的病因很多， 如年龄增长， 噪声暴露， 使用耳毒性药物及基因改变等。 研究发现， 遗传学作用在听力障碍形成的机制中 发挥着重要作用。 在过去的20年里， 遗传性耳聋基因的定位和识别方面取得了巨大的进步。 到目前为止， 针对非综合征型耳聋共有133个基因座(55显性和78隐性)和77个基因(30个显 性和47个隐性)已被确定， 但其致病机制仍需进一步研究， 同时， 还有大量与遗传性耳聋相 关的基因未被发现。 [0004]到目前为止， 针对现有已知位点， 检测突变位点的方法有直接测序法， 荧光定量 PCR法， 基因芯片法等， 其中直接测序法是鉴定突变的黄金标准， 但该操作繁琐， 费用昂贵限 制了它的广泛应用。 因此急需一种快速、 简 便、 准确、 经济的基因突变检测方法， 来满足临床 上对聋病患者4个常见基因GJB2、 GJB3、 SLC26A4(PDS)、 MT ‑RNR1(12SrRNA)的20个高发突变 位点基因突变筛查工作的需要， 同时需要保证试剂盒内相关试剂的纯度不被污染。 发明内容 [0005]1.要解决的技 术问题 [0006]针对现有技术中存在的问题， 本发明的目的在于提供一种基于隐形遗传性耳聋相 关基因突变的检测试剂盒， 可以实现采用特殊的密封方式， 依靠密封盖和试剂管之间的可 拆卸式密封来实现试剂的方便取用， 并在检测诊断时， 通过打开检测顶盖而下压对应试剂 的检测杆， 进而对相应密封盖内的溢气 球进行挤压， 促使其破碎并发生化学反应， 释放出大 量的气体， 气体通过检测组件在试剂管内发生安全膨胀现象， 以此来对试剂管内除液体试 剂以外的惰性气体进行挤压， 检测 其有无外泄的现象， 进而间接推 断出试剂管内试剂的纯 度， 在检测时可以确保诊断精度， 提高试剂盒检测的便捷性。 [0007]2.技术方案 [0008]为解决上述问题， 本发明采用如下的技 术方案。 [0009]一种基于隐形遗传性耳聋相关基因突变的检测试剂盒， 包括盒身， 所述盒身上端 转动连接有相匹配的透视中盖， 所述盒身和透视中盖的边缘处粘接有外封条， 所述透视中 盖上端转动连接有相匹配的检测顶盖， 所述盒身内放置有多个均匀分布的试剂管， 所述试说　明　书 1/5 页 3 CN 115261203 A 3